Ελλειψη ενζύμου G6PD

Το G6PD ή αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζηςείναι ένα ένζυμο που φυσιολογικά βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου είναι μια κληρονομική νόσος η οποία είναι από τις πιο συχνές ενζυμοπάθειες παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 400 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο. Η ανεπάρκεια του συγκεκριμένου ενζύμου είναι πολύ συχνή και στην Ελλάδα. Υπολογίζεται ότι περίπου 3,5% των αγοριών και 1,7% των κοριτσιών παρουσιάζει ολική ή μερική ανεπάρκεια του ενζύμου.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη συγκεκριμένη έλλειψη ενζύμου ζουν μια φυσιολογική ζωή, εφόσον ενημερωθούν έγκαιρα σχετικά με την ανάγκη αποφυγής συγκεκριμένων φαρμάκων και τροφών. Λίγα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν χρόνια αναιμία με συμπτώματα όπως ωχρότητα και κόπωση, ενώ μερικά βρέφη με έλλειψη του ενζύμου ίσως έχουν ίκτερο κατά τον πρώτο μήνα ζωής τους.

Στα πλαίσια του Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, που διενεργείται με ευθύνη του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού,γίνεται έλεγχοςγια πιθανή ανεπάρκεια του συγκεκριμένου ενζύμου σε κάθε νεογνό πριν βγει από το μαιευτήριο. Σε ορισμένα νεογνά θα ζητηθεί να υποβληθούν σε επαναληπτικό έλεγχο και εφόσον κριθεί απαραίτητο θα ακολουθήσει περαιτέρω εργαστηριακή διερεύνηση για την τεκμηρίωση της ανεπάρκειας.

Η έγκαιρη διάγνωση της ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD προλαμβάνει την αιμολυτική αναιμία με την αποφυγή ορισμένων φαρμάκων και ουσιών που αντενδείκνυνται.

Για αναλυτική παρουσίαση των φαρμάκων και τροφών που είναι ασύμβατες με την ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD μπορείτε να ανατρέξετε στην ιστοσελίδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού:http://www.ich.gr/el/συχνές-ερωτήσεις/123-φάρμακα-ασύμβατα-με-την-ανεπάρκεια-

Εάν ένα παιδί με έλλειψη G6PD εκτεθεί σε κάποιο από τα παραπάνω μπορεί να μην εμφανίσει κανένα σύμπτωμα ή να εμφανίσει συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας όπως ωχρότητα, κούραση, ταχυκαρδία, ίκτερο, σκούρα ούρα. Συνήθως και εφόσον αρθεί το αίτιο, τα συμπτώματα υποχωρούν σε μερικές εβδομάδες χωρίς να απαιτείται ιδιαίτερη ιατρική αντιμετώπιση. Στην περίπτωση που τα συμπτώματα είναι πολύ έντονα, ενδεχομένως να απαιτηθεί η νοσηλεία του παιδιού για την παροχή υποστηρικτικής θεραπευτικής αγωγής.

Εάν το παιδί σας έχει έλλειψη ή ανεπάρκεια G6PD :

  • Ενημερώστε το άμεσο οικογενειακό περιβάλλον και το σχολείο του σχετικά με τα  φάρμακα και τις τροφές που θα πρέπει να αποφεύγει
  • Συμβουλευτείτε τον παιδίατρό σας πριν τη λήψη οποιουδήποτε φαρμάκου
  • Επικοινωνήστε αμέσως με τον παιδίατρό σας εάν το παιδί σας εμφανίζει ανεξήγητη κόπωση, σκούρα ούρα, ωχρό δέρμα ή ίκτερο.